Antegenes: riskiskooridel põhinevad geenitestid on vajalikud kõigile

Antegenesi asutaja onkoloog dr Peeter Padrik tõdeb, et parimad vähijuhud on need, mille teket saaks vältida või siis avastada nii vara kui võimalik. Ettevõte on loonud ja toonud tervishoius praktilisse kasutusse polügeense riskiskoori tehnoloogial põhinevad uudsed geenitestid, mis on kasvajate personaliseeritud ennetuse alus.

„Olen oma arstikarjääri jooksul onkoloogina näinud ja koos kolleegidega ravinud väga paljusid vähihaigeid. Oleme kasutusele võtnud palju uusi vähiravi meetodeid ja parandanud vähiravi kvaliteeti. Samas olen alati olnud teadlik, et parimad vähijuhud oleksid need, mille teket saaks vältida. Kui ei saa vältida, siis avastada nii varakult kui võimalik, et rakendada efektiivseim ravi,“ räägib dr Padrik.

Dr Padrik on varasemalt üsna palju tegelenud kasvajate geneetilise informatsiooni kliinilise kasutusele võtmisega nii kasvajate ravis kui ka ennetamisel ehk sellega, mida mõeldakse nn personaalmeditsiini all: „Olen olnud üks Geenivaramu asutajaliikmetest, osalesin sotsiaalministeeriumi personaalmeditsiini eeluuringus ning olen juhtinud personaalmeditsiini kliinilisi projekte.“

Kuivõrd vähktõbi on geneetiline haigus, siis on baasteaduste arengud avanud uued võimalused geneetilise info kasutamiseks kasvajate vältimiseks ja varaseks avastamiseks. Dr Padriku sõnul peame neid arenguid arvestades kasutama geneetilist infot vähiennetuses nii hästi kui võimalik. „Üks arengutest on polügeensete riskiskooride tehnoloogia, mida kasutatakse haigusriskide hindamiseks. Polügeenne riskiskoor (PRS) on arvutuslik näitaja, mis iseloomustab geneetilist eelsoodumust teatud haiguse tekkeks. Nii on võimalik leida üles kõrgenenud vähiriskiga inimesed, et nad saaksid sõltumata vanusest õigeaegselt ennetavatele uuringutele. Lisaks tekkis arusaam, et lähtuvalt Euroopa Liidu regulatsioonidest, peavad geenitestid olema in vitro meditsiiniseadmed ja neil peab olema tootjavastutusega tootja,“ kirjeldab dr Padrik ettevõtte sündi.

Antegenesi eesmärk on tuua polügeense riskiskoori tehnoloogial põhinevad geenitestid tervishoius kasutusele vastavalt kõikidele nõuetele ja regulatsioonidele. „Oleme kogu maailmas siin ühed liidritest. Tulevikus peaks kõikide inimeste enam levinud haiguste geneetiline ennetus olema hinnatud – aga meil on need võimalused juba täna olemas,“ toob dr Padrik välja.

Antegenes on ametlikult ka Tartu Ülikooli spin-off – Tartu Ülikoolist võrsunud teadusmahukas ettevõte.

Antegenesi testid on mõeldud kõigile

Dr Padriku sõnul on Antegenesi geenitestid mõeldud kõigile täiskasvanutele, kes soovivad täpsustada oma vähiriski taset ja selle abil oma tervist teadlikult juhtida. „Tutvustasime hiljuti oma teste kasvajate geneetika ja polügeensete riskiskooride ühele tuntuimale spetsialistile maailmas prof Gareth Evansile Manchesteri Ülikoolist, kes kiitis nende kasutuselevõtu heaks ja tõi hea võrdluse: kui senised kasvajariske mõjutavate üksikgeenide muutused mõjutavad ehk 3% elanikkonnast, siis polügeensetel riskikooridel põhinevad geenitestid on vajalikud kõigile,“ räägib dr Padrik.

„Lisaks selle, et inimesed saavad ise teste tellida meie kodulehelt, pakume ka tervishoiuteenuste osutajatele võimalust rakendada kasvajate täppisennetus. Meie teste kasutades saab hinnata oma patsientide (tervete inimeste) geneetilist eelsoodumust sagedaste kasvajate tekkeks ja selle alusel ennetusprogramme kasutada. Ma olen väga veendunud, et see päästab elusid,“ lisab ta.

Teaduse areng on võimaldanud Antegenesis välja töötada nelja sagedase vähivormi testid ja neil põhinevad täppisennetuse programmid: rinna-, eesnäärme-, jämesoolevähile ja naha melanoomile.

Esimesed CE-tähisega in vitro meditsiiniseadme tasemel polügeensete riskiskooride testid Euroopas

„Meie eesmärk on olnud tuua uuenduslik geeniinfo polügeensete riskiskooride näol kasutusele tervishoiuteenustena, andes sealjuures testide vastustes väga konkreetsed ja teaduslikult põhjendatud soovitused kliiniliseks kasutuseks. Me oleme seetõttu registreerinud ära oma geenitestid in vitro meditsiiniseadmetena,“ rõhutab dr Padrik.

Seni on geenitestide valdkond tema sõnul olnud mõneti nagu „metsik lääs“, kus geneetilist infot pakutakse suhteliselt kontrollimatult. „Euroopa Liit on astunud siin jõuliseid samme ja edaspidi reguleerib geeniinfo kasutuselevõttu Euroopa Parlamendi ja Nõukogu määrus in vitro (kehaväliste, katseklaasis kunstlikult loodud) diagnostikameditsiiniseadmete kohta. Määrus on liikmesriikidele kohustuslik ja rakendub lõplikult aastal 2022, öeldes väga üheselt: „Tuleks selgitada, et kõik testid, mis annavad teavet eelsoodumuse kohta teatava tervisliku seisundi või haiguse tekkeks (nt geenitestid), on in vitro diagnostikameditsiiniseadmed.“ Seega ei tohi siis enam pakkuda ka näiteks diabeedi või rasvtõve geeniriskide hinnanguid väljaspool meditsiiniseadmetena registreeritud teste. Meie teada on Antegenesi testid esimesed CE-tähisega in vitro meditsiiniseadme tasemel polügeensete riskiskooride testid Euroopas,“ selgitab ta.

Antegenes näeb oma sihtturuna praegu kogu Euroopat, aga ka Põhja- ja Lõuna-Ameerikat. „Eesti on muidugi ka väga oluline – see on meie kodumaa ja me tahaks, et kõigile Eesti inimestele oleks rakendatud tulevikus kasvajate täppisennetus. Vähktõve õigeaegse avastamise situatsioon ei ole Eestis hea, näiteks on üle poole rinnavähi juhtudest avastamise hetkel algkoldest juba edasi levinud. Jämesoolevähi korral on olukord veel halvem. Kasvajate täppisennetus teeks seda kindlasti paremaks. Me näeme praegu, et enamikele meie kolm testi tellinud patsientidele annab vähemalt üks test kliiniliselt olulised personaalsed soovitused võrreldes tavapraktikaga, st et nad peaksid alustama sõeluuringutes osalemist juba varem kui on riiklikult ette nähtud,“ tõdeb dr Padrik.

Hetkel tegeletakse Antegenesis partnerite võrgustiku loomisega Euroopas, läbirääkimised on pooleli ka Venemaal ja Brasiilias. Lisaks on arendamisel kliiniliste testide teenus juba olemasolevate geneetiliste andmete pealt ilma uut geenianalüüsi teostamata ehk geeniandmete interpretatsiooniteenus. Samuti on plaanis luua uued testid teiste komplekshaiguste osas (nt südame-veresoonkonna haigused ja diabeet, teised pahaloomulised kasvajad).

Oleme jõudnud geneetilise informatsiooni kasutamise ajastusse

Antegenesi asutaja dr Peeter Padrik on pikki aastaid töötanud arstina, Antegenesi kõrval jätkab ta osakoormusega ravitööd vanemarst-õppejõuna ka Tartu Ülikooli Kliinikumis, kuid tema sõnul on arsti ülesanne lisaks ravile ka ennetus. „Kuivõrd kasvajad on geenirikete haigused, siis olen kogu aeg uskunud, et olulised võtmed kasvajaprobleemi lahendamiseks nii ravis kui ennetuses ongi geenides. Need võtmed on järjest enam olemas, aga nad tuleb ka praktiliselt kasutusele võtta. Nagu ka varem mainitud, siis peavad Euroopa Liidu regulatsioonidest tulenevalt olema geenitestid in vitro meditsiiniseadmeid ja neil peab olema tootjavastutusega tootja. Seda ei saagi teisiti teha kui ettevõtluses,“ nendib ta.

„Geneetilise informatsiooni kasutamine haiguste ennetuses on seni olnud selges alakasutuses ja nagu eelnevalt öeldud, on võimalik uute kontseptuaalsete mudelite ja võimalustega tõsiste haiguste mõju vähendada. Samas on ka kasvajate ravis muutunud geeniinfo kasutamine väga laialdaseks ja ma usun, et tulevikus rakendatakse ravivalikute geenitestid rutiinselt kõigile haigetele,“ lisab ta.

„Eelnevad aastakümned on toonud kasvajate diagnostika käsitlusse ulatuslikult radioloogilised uuringud ultraheli, kompuuter-, magnetresonants- ja PET-uuringute näol, muidugi on olnud ülioluline ka patoloogia areng. Nüüd aga oleme jõudnud ajastusse, kus valdava enamiku kasvajahaigete diagnostikas ja ravis kasutatakse ühel või teisel kujul geneetilist informatsiooni. Nii täppisennetuse kui ka täppisravide näol,“ ütleb dr Padrik.